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人群中抗维生素d佝偻病的发病概率
四万分之一。根据百度教育获悉:抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,常有家族史,女性患者的临床症状较轻。抗维生素D佝偻病患者可表现出低血磷性佝偻病的特点,如生长缓慢、骨骼畸形和牙齿发育不良等,对于疑似患者,就医时应根据家族史、典型症状和相关检测进行确诊和治疗。
抗维生素D佝偻病疾病简介
抗维生素D佝偻病是一种特殊类型的骨骼疾病,分为低血磷性和低血钙性两种类型,其中低血磷性更为常见,通常被称为家族性低磷血症。这种疾病具有遗传特性,属于X连锁显性遗传,女性患者的症状通常比男性轻微,可能仅表现为血磷水平偏低。低血磷酸盐性佝偻病在家族中通常表现为遗传性,但在极少数情况下也可能...
抗维生素D佝偻病的介绍
抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上...
抗维生素D佝偻病 是怎样进行家族遗传的?
d 性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,人群发病率约 1:25 000 。分低血磷性和低血钙性两种,以低血磷性抗维生素 d 佝偻病为常见,又称肾性低血磷性佝偻病或家族性低磷血症。常见的类型为x连锁显性遗传,由于位于x染色体上的 phex 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。男性患者只能将致病...
抗维生素D佝偻病临床表现
实验室检查主要表现为血磷偏低,通常在0.65mmol/h(2mg/dl)左右,血钙可能在正常范围内或稍低。尿常规和肾功能正常,尿中无氨基酸异常。肾小管回吸收磷的功能受损。并发症方面,包括骨畸形、骨折、骨骼疼痛和牙质问题,以及可能的身材矮小。抗维生素D佝偻病的遗传方式复杂,大部分为X-连锁显性遗传或不...
抗维生素D佝偻病疾病预防
甲胎蛋白测定、超声波、X线检查、绒毛细胞性染色质测定、基因连锁分析和胎儿镜检查,这些都能帮助识别可能的遗传问题,从而防止严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。总的来说,通过综合的预防策略和先进的诊断技术,我们可以有效降低抗维生素D佝偻病及其他先天性疾病的发病率,保障新生儿的健康。
抗维生素D佝偻病诊断鉴别
在抗维生素D佝偻病的实验室检查中,主要生化异常表现为低血磷,通常在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,尽管存在低磷血症,但尿磷排泄量仍增加,表明肾小管对磷的重吸收功能受损。早期可能仅表现为血清碱性磷酸酶活性增高,尿常规和肾功能正常,肾小管磷回吸收率下降。X线检查显示骨质改变,如轻度至重度的...
佝偻病如何预防?
实际上,佝偻病的全称是“营养性维生素D缺乏性佝偻病”,是我国3岁以下小儿常见的慢性营养缺乏症之一,有资料表明其发病率约为20-30,部分地区可高达60以上,所以积极防治本病不可等闲视之。佝偻病的本质是由于孩子体内维生素D不足或缺乏,导致钙质吸收障碍,钙磷代谢失调所致。维生素D必须在人体皮肤中经...
3个月大的婴儿患佝偻病应该怎么治疗?
佝偻病又名维生素D缺乏性佝偻病,是在生长发育期间,由于维生素D缺乏引起的骨质软化病。多发生在婴幼儿,也可发生在青春发育期。据2012年国家流行病学调查,3岁以下儿童的发病率为20.8%。因此是小儿的常见病。佝偻病是怎样发生的?维生素D的功能之一是把我们吃进去的钙从消化道吸收进血液,同时把钙从...
...人群中男性红绿色盲发病率为m,抗维生素D佝偻病发病率为n,则该城...
由于男性有一个色盲基因就患病了,而女性要有两个色盲基因才患病,所以该城市女性红绿色盲的几率小于m;(2)伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者,若某一城市人群中男性抗维生素D佝偻病发病率为n,则该城市女性抗维生素D佝偻病的几率大于n.故选:A.